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AKU 질환, 검은 소변을 만들어 내는 유전자는?

최종 수정일: 2020년 4월 22일



농담삼아 하는 말이지만 생물에게는 먹고, 휴식을 취하고, 그리고 특히나 '배출'하는 행위가 매우 중요합니다. 흔히들 변비나 소변 활동에 문제가 생기면 대수롭지 않게 여기곤 하는데 실제로 건강 상태를 판별하는 방법 중 가장 기본적인 것 중 하나가 대변/소변 검사이니만큼 건강한 '배출'행위의 중요성은 아무리 말해도 지나치지 않습니다! (갑분건강홍보대사..?) 소변에 피가 나오는 것은 일반 사람들이 많이 알고 있는 신장 질환, 혹은... 급성 방광염 등이 있지만 혹시.. 검은 소변을 들어 보신 적은 있으신가요? 검은 피를 보는 질환은 "알캅톤뇨증"으로, 선천적으로 아미노산을 분해하는 효소의 결핍이 일어나는 유전성 대사질환입니다. 즉, 옮거나 해서 생기는 질환은 아니라는 말이죠. 이 케이스가 특히나 드문 이유는, 염색체 3번의 결함을 '각' 부모, 즉, 아버지와 어머니에게서 똑같이 물려받아야 발생하기 때문입니다. 그냥 검은 소변을 보는 것으로 마무리 된다면 큰 문제가 되지는 않겠죠. 문제는, 이 질병이 호모겐티신산이 체네에 축적되게 하여 연골과 뼈를 약화시킨다는 점입니다. 소변이 검은색인 이유는 소변에 축적되어있는 호모겐티신산이 공기와 만나면서 일어나는 현상이라고 하네요. 증상은 이에 그치는 것이 아니라, 우리가 흘리는 땀도 어두운 빛으로 변하게 하고, 코과 귓바퀴를 포함한 피부표면을 어둡게 만들기까지 합니다. 본 영상에서는 10대에 이 질환을 판정받은 환자가 어떤 방식으로 자신이 이 질환으로부터 겪은 증상들을 극복하고 있는지에 대한 내용까지를 포함하고 있습니다. 그럼, 직접 확인해볼까요? ***본 영상은 영국왕립연구소(Ri)가 그 내용과 활용에 대한 신용을 보증합니다*** 영국왕립연구소(Ri): http://www.rigb.org/ ♥영상선정에 도움을 주신 분들♥ :김상욱,이명현,이성빈,손승우,이은희 (아태이론물리센터 과학문화위원단) :김지윤,이세리,정혜심,이상곤,임소정 (과학커뮤니케이터 및 아태이론물리센터 외부자문위원단)


영국왕립연구소(The Royal Institution)


출처 https://tv.naver.com/v/9444144

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